Pesquisar um teste de diagnóstico
Diagnostic des RASopathies (Panel)
Diagnosis of RASopathies (Panel)
- UF de Génétique Moléculaire
- Département de Génétique
- CHU Paris - Hôpital Robert Debré
- 48 boulevard Sérurier
- 75019 PARIS
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Prof Hélène CAVE
- Mais informação
Atualizado em: Fevereiro 2020
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(9)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.