Orphanet: Diagnostic du diabète néonatal Panel étude de marqueurs microsatellites de la région 6q24 et étude de la méthylation du promoteur de ZACPLAGL 1
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Diagnostic du diabète néonatal (Panel; étude de marqueurs microsatellites de la région 6q24 et étude de la méthylation du promoteur de ZAC/PLAGL-1)

Diagnosis of neonatal diabetes mellitus (Panel; study of microsatellite markers of the 6q24 region and study of the methylation of the ZAC / PLAGL-1 promoter)

  • UF de Génétique Moléculaire
  • Département de Génétique
  • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
  • 48 boulevard Sérurier
  • 75019 PARIS
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  • Diretor do laboratório : Prof Hélène CAVE
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  • Contacto telefónico : 33 (0)1 40 03 57 11
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Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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