Orphanet: Diagnostic de prÃ©disposition aux hÃ©mopathies malignes Panel

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Diagnostic de prédisposition aux hémopathies malignes (Panel)

Diagnosis of predisposition to hemopathies (Panel)

UF de Génétique Moléculaire
Département de Génétique
CHU Paris - Hôpital Robert Debré
48 boulevard Sérurier
75019 PARIS
FRANCA
Diretor do laboratório : Prof Hélène CAVE
Mais informação

Contacto telefónico : 33 (0)1 40 03 57 11
Contacto telefónico adicional : -
Fax : 33 (0)1 40 03 22 77
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Contacto
email

Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (61)

Agamaglobulinemia ligada ao X

Anemia aplásica hereditária

Anemia de Fanconi

Aplasia autossómica dominante e mielodisplasia

Ataxia - telangiectasia

Calcinose tumoral normocalcémica

Cancro do cólon não-poliposo familiar

Disqueratose congénita

Doença ataxia-telangectasia-like

Doença auto-imune multissitémica com início precoce relacionada com STAT3

Doença de Blackfan-Diamond

Doença mielocerebelosa

Doença semelhante ao síndrome de Noonan com leucemia mielonocítica juvenil

Doença síndrome de quebras de Nijmegen-like

Falência da medula óssea

Leucemia mielóide aguda hereditária

Leucemia, mielóide, aguda, no síndrome de Down

Monocitopenia com suscetibilidade a infeções

Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1

Neurofibromatose tipo 3

Sindrome de predisposição hereditária ao cancro devido a mutações bialélicas no gene BRCA2

Surdez - linfedema - leucemia

Síndrome LEOPARD

Síndrome Nevo sebáceo

Síndrome Noonan-like

Síndrome das plaquetas familiar

Síndrome de Baraitser-Winter

Síndrome de Bloom

Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann

Síndrome de Cockayne tipo 1

Síndrome de Cockayne tipo 2

Síndrome de Cockayne tipo 3

Síndrome de Coffin-Siris

Síndrome de Cornelia de Lange (CdLS)

Síndrome de Costello

Síndrome de Kostmann

Síndrome de Legius

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Muir-Torre

Síndrome de Noonan

Síndrome de Roberts

Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a hoploinsuficiência em EP300

Síndrome de Rubinstein – Taybi devido a mutações no gene CREBBP

Síndrome de Shwachman-Diamond

Síndrome de Sotos

Síndrome de Weaver

Síndrome de Werner

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Síndrome de baixa estatura -atraso moderado do desenvolvimento-hepatite crónica

Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento

Síndrome de quebras de Varsóvia

Síndrome quebras de Nijmegen

Tombocitopenia amegacariocítica

Trombocitopenia - hipoplasia cerebelar - baixa estatura

Trombocitose familiar

Trombocitose hereditária com defeitos terminais transversos dos membros

Variante de xeroderma pigmentosum (XPV)

Xerodermia pigmentosa

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (137)

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.