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Diagnostic de la neurodgnrescence avec surcharge crbrale en fer (Panel)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (Panel)

  • Service Toxicologie et Gnopathies - UF "Gnopathies"
  • Institut de Biochimie et Biologie Molculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Gntique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratrio : Prof Franck BROLY
  • Mais informao
  • Contacto telefnico : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Contacto telefnico adicional : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Pr-natal
Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Sanger
Anlise por sequenciao: regio codificante completa
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)
Anlise para delees/duplicaes
Tcnicas de MLPA
Anlise para delees/duplicaes
Sequenciao de Nova Gerao (exceto WES)
Os documentos contidos neste website so apresentao para efeitos apenas de informao. O material no substitui os cuidados mdicos profissinais por um especialista profissional qualificado e no deve ser usado como base para diagnstico ou tratamento.