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Diagnostic des cholestases héréditaires (Panel)
Diagnosis of inherited disorders of cholestasis (Panel)
- Service Toxicologie et Génopathies - UF
- Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
- CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
- Boulevard du Pr Jules Leclercq
- 59037 LILLE CEDEX
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Prof Franck BROLY
- Mais informação
- Contacto telefónico : 33 (0)3 20 44 48 01
- Contacto telefónico adicional : -
- Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
- Website
Atualizado em: Fevereiro 2020
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(139)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(171)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.