Orphanet: Diagnostic des anomalies du métabolisme du fer Panel
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Diagnostic des anomalies du métabolisme du fer (Panel)

Diagnosis of iron metabolism disoders (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité
  • Pôle de Biologie-Pathologie
  • CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
  • 2 avenue Foch
  • 29609 BREST CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Claude FEREC
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)2 29 02 01 50
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)2 29 02 01 51
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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