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Diagnostic de la polykystose rénale (Panel)

Diagnosis of polycystic kidney disease (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire et d'histocompatibilité
  • Pôle de Biologie-Pathologie
  • CHU de Brest - Hôpital de la Cavale Blanche
  • 2 avenue Foch
  • 29609 BREST CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Cédric LE MARECHAL
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)2 29 02 01 50
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)2 29 02 01 51
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Junho 2022

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

ADPKD (Autosomal dominant polycystic kidney disease)
2018
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.