Orphanet: Diagnostic des anomalies des proteines fer souffre Panel
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Diagnostic des anomalies des proteines fer-souffre (Panel)

Diagnosis of iron-sulfur proteins disorders (Panel)

  • Service de Biochimie-Hormonologie
  • Biochimie-Hormonologie
  • CHU Paris - Hôpital Robert Debré
  • 48 boulevard Sérurier
  • 75019 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Nicolas DE ROUX
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 40 03 47 07
  • Contacto telefónico adicional : 33 (0)1 40 03 53 81
  • Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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