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Diagnostic des anomalies des proteines fer-souffre (Panel)
Diagnosis of iron-sulfur proteins disorders (Panel)
- Service de Biochimie-Hormonologie
- Biochimie-Hormonologie
- CHU Paris - Hôpital Robert Debré
- 48 boulevard Sérurier
- 75019 PARIS
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Prof Nicolas DE ROUX
- Mais informação
- Contacto telefónico : 33 (0)1 40 03 47 07
- Contacto telefónico adicional : 33 (0)1 40 03 53 81
- Fax : 33 (0)1 40 03 47 90
Atualizado em: Fevereiro 2020
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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