Orphanet: Diagnostic de la myopathie rétractile Panel
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Diagnostic de la myopathie rétractile (Panel)

Diagnosis of myopathy with joint contractures (Panel)

  • UF de cardiogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Pascale A RICHARD
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 42 17 76 64
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

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