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Diagnostic des dysplasies osseuses condensantes primaire (Panel)
Diagnosis of primary bone dysplasia with increased bone density (Panel)
- UF de Biochimie spécialisée et de Génétique Moléculaire
- Service de biochimie et biologie moléculaire - Pôle B2P
- Hôpital Lariboisière
- 2 rue Ambroise Paré
- 75010 PARIS
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Prof Jean-Louis LAPLANCHE
- Mais informação
- Contacto telefónico : 33 (0)1 49 95 64 34
- Contacto telefónico adicional : -
- Fax : 33 (0)1 49 95 84 77
- Contacto
email
Atualizado em: Fevereiro 2020
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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