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Diagnostic du syndrome de maintenance de l'ADN mitochondrial (Panel)

Diagnosis of mitochondrial DNA maintenance syndrome (Panel)

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Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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