Orphanet: Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs Panel
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Diagnostic de prédisposition aux polyposes intestinales et cancers digestifs (Panel)

Diagnosis of predisposition to intestinal polyposes and digestive cancers (Panel)

  • Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Thierry BROUSSEAU
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)3 20 44 61 54
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 56 93
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Estudo de metilação
Pirosequenciação-BS
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

FAP (Familial Adenomatous Polyposis Colon Cancer)
2015, 2016, 2017, 2018, 2019
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