Orphanet: Diagnostic de l_encéphalopathie épileptique Panel
x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (Panel)

Diagnosis of epileptic encephalopathy (Panel)

  • UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
  • Centre de génétique moléculaire et chromosomique
  • APHP.Sorbonne Université, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
  • 47-83 boulevard de l'Hôpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Eric LE GUERN
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 42 17 76 52
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (78)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.