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Diagnostic de l'encéphalopathie épileptique (Panel)
Diagnosis of epileptic encephalopathy (Panel)
- UF de Neurogénétique Moléculaire et Cellulaire
- Centre de génétique moléculaire et chromosomique
- AP-HP.Sorbonne Université - Hôpital de la Pitié-Salpêtrière
- 47-83 boulevard de l'Hôpital
- 75013 PARIS
- FRANCA
- Diretor do laboratório : Dr Eric LE GUERN
- Mais informação
Atualizado em: Junho 2022
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Técnicas de MLPA
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(77)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(117)
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