Orphanet: Diagnostic de la lipodystrophie partielle familiale Panel
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Diagnostic de la lipodystrophie partielle familiale (Panel)

Diagnosis of familial partial lipodystrophy (Panel)

  • Laboratoire de biochimie et biologie moléculaire
  • Centre de Biologie Sud - Espace Jacques Monot
  • CHU de Lyon HCL - GH Sud
  • 165 Chemin du Grand Revoyet
  • 69495 PIERRE-BENITE CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Claire RODRIGUEZ-LAFRASSE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 78 86 29 72
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 78 86 66 54
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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