Orphanet: Diagnostic des anomalies du métabolisme du fer Panel
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Diagnostic des anomalies du métabolisme du fer (Panel)

Diagnosis of iron metabolism disoders (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire et génomique médicale
  • CHU de Rennes - Hôpital Pontchaillou
  • 2 Rue Henri Le Guilloux
  • 35033 RENNES CEDEX 9
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Christèle DUBOURG
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)2 99 28 42 71
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)2 99 28 92 48
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
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