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Diagnóstico de la distonia dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa (gen SPR)

Diagnosis of dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency (SPR gene)

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Atualizado em: Dezembro 2016

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Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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