Orphanet: Diagn�stico de la deficiencia de citocromo C oxidasa genes COX10, COX14, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1
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Diagnóstico de la deficiencia de citocromo C oxidasa (genes COX10, COX14, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1)

Diagnosis of cytochrome C oxidase deficiency (COX10, COX14, COX15, FASTKD2, SCO1, SCO2, SURF1 genes)

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Atualizado em: Outubro 2018

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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