Orphanet: S���lyos congenitalis neutropenia molekul���ris genetikai diagnosztik���ja ELANE, HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 g���nek
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Súlyos congenitalis neutropenia molekuláris genetikai diagnosztikája (ELANE, HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 gének)

Molecular diagnosis of severe congenital neutropenia (ELANE,HAX1, GFI1, CSF3R, G6PC3 genes)

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  • Department of Laboratory Medicine
  • University of Debrecen
  • Egyetem ter 1
  • 4032 DEBRECEN
  • HUNGRIA
  • Diretor do laboratório : -
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +3652340006
  • Contacto telefónico adicional : -
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Atualizado em: Janeiro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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