Orphanet: Diagnostik des prim���ren Immundefekts durch St���rung des MAPBP interagierenden Proteins LAMTOR2 Gen
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Diagnostik des primären Immundefekts durch Störung des MAPBP-interagierenden Proteins (LAMTOR2-Gen)

Diagnosis of primary immunodeficiency syndrome due to p14 deficiency (LAMTOR2 gene)

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  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
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  • Aiblingerstr. 8
  • 80639 MÜNCHEN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Christoph BAGOWSKI
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  • Contacto telefónico : 49 (0)89 1307 44 0
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Atualizado em: Janeiro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

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