Orphanet: Diagnostik der familiären juvenilen Polyposis BMPR1A und SMAD4 Gen
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Diagnostik der familiären juvenilen Polyposis (BMPR1A- und SMAD4-Gen)

Diagnosis of familial juvenile polyposis (BMPR1A and SMAD4 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 01/03/2017
  • Institut für Klinische Genetik
  • Klinikum Stuttgart - Standort Olgahospital
  • Kriegsbergstraße 62
  • 70174 STUTTGART
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Martina WÖLFLE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)711 278 74 001
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)711 278 74 000
  • Website
Atualizado em: Março 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.