Orphanet: Diagnóstico del síndrome de poliposis mixta hereditaria gen BMPR1A
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Diagnóstico del síndrome de poliposis mixta hereditaria (gen BMPR1A)

Diagnosis of hereditary mixed polyposis syndrome (BMPR1A gene)

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Atualizado em: Fevereiro 2017

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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