x

Pesquisar um teste de diagnóstico

* (*) campo(s) de preenchimento obrigatório

Diagnóstico de la retinosis pigmentaria (genes RHO, RP1, IMPDH1, PRPF31)

Diagnosis of retinitis pigmentosa (RHO, RP1, IMPDH1, PRPF31 genes)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 21/11/2016
  • Contacto telefónico : 34 943 004 526
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Novembro 2016

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.