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Diagnostik der Myotonia congenita Thomsen und Becker (CLCN1-Gen)

Diagnosis of Thomsen and Becker disease (CLCN1 gene)

  • Labor Dr. Wisplinghoff
  • laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
  • Horbeller Str. 18-20
  • 50858 KÖLN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Uta WISPLINGHOFF
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)221 940 505 0
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)221 940 505 950
  • Website
Atualizado em: Abril 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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