Orphanet: Diagnostik der primären pulmonalen Hypertonie PVOD BMPR2 Gen
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Diagnostik der primären pulmonalen Hypertonie / PVOD (BMPR2-Gen)

Diagnosis of primary pulmonary hypertension / pulmonary venoocclusive disease (BMPR2 gene)

  • Labor Dr. Wisplinghoff
  • laboratoriumsmedizin köln - Dres. med. Wisplinghoff und Kollegen
  • Horbeller Str. 18-20
  • 50858 KÖLN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Uta WISPLINGHOFF
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)221 940 505 0
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)221 940 505 950
  • Website
Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.