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Diagnóstico del síndrome de Noonan y síndromes tipo Noonan (panel de genes)
Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related syndrome (gene panel)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 03/08/2017- Reference Laboratory Genetics
- Reference Laboratory Genetics
- Calle Pablo Iglesias 57
- 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : -
- Mais informação
Atualizado em: Agosto 2017
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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