Orphanet: Diagnostik der Lipodystrophie NGS Screening Panel, 19 Gene
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Diagnostik der Lipodystrophie (NGS-Screening-Panel, 19 Gene)

Diagnosis of lipodystrophy (NGS screening panel, 19 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Brunhilde WIRTH
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)221 478 86464
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Website
Atualizado em: Setembro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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