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Diagnóstico de la queratodermia hereditaria mutilante con ictiosis (gen LOR)
Diagnosis of keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis (LOR gene)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 30/03/2017- Reference Laboratory Genetics
- Reference Laboratory Genetics
- Calle Pablo Iglesias 57
- 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : -
- Mais informação
Atualizado em: Março 2017
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(1)
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