Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Camurati Engelmann gen TGFB1
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Diagnóstico del síndrome de Camurati-Engelmann (gen TGFB1)

Diagnosis of Camurati-Engelmann disease (TGFB1 gene)

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Atualizado em: Junho 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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