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Diagnostik der kongenitalen stationären Nachtblindheit (Gene: CABP4, CACNA1F, GNAT1, GRM6, GRK1, NYX, PDE6B, RHO, TRPM1)

Diagnosis of congenital stationary night blindness (CABP4, CACNA1F, GNAT1, GRM6, GRK1, NYX, PDE6B, RHO, TRPM1 genes)

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Atualizado em: Junho 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (9)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.