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Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)
Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related disorders (panel)
- Unidad de Genómica Clínica
- Servicio de Genética
- Hospital Germans Trias I Pujol
- Carretera de Canyet, s/n
- 08916 BADALONA
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Dr Ignacio BLANCO
- Mais informação
Atualizado em: Dezembro 2020
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pré-implantatório
Diagnóstico Pós-natal
Genética em células somáticas
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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