Orphanet: Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados panel de genes
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Diagnóstico del síndrome de Noonan y trastornos relacionados (panel)

Diagnosis of Noonan syndrome and Noonan-related disorders (panel)

  • Unidad de Genómica Clínica
  • Servicio de Genética
  • Hospital Germans Trias I Pujol
  • Carretera de Canyet, s/n
  • 08916 BADALONA
  • ESPANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Ignacio BLANCO
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 34 93 033 05 16
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : -
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Dezembro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-implantatório
Diagnóstico Pós-natal
Genética em células somáticas

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
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