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Diagnostic de la neurodgnrescence avec surcharge crbrale en fer (gnes C19ORF12, FA2H, PANK2, PLA2G6)

Diagnosis of neurodegeneration with brain iron accumulation (C19ORF12, FA2H, PANK2, PLA2G6 genes)

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Atualizado em: Fevereiro 2019

Responsvel pelo teste de diagnstico

Objetivo

Diagnstico Ps-natal

Procedimentos tcnicos

Gentica Molecular
Anlise mutacional dirigida
Sequenciao de Sanger
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