Orphanet: Tumorgen Diagnostik durch das TruSight Cancer panel NGS Panel

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Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 10/07/2017

Atualizado em: Julho 2017

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (162)

Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estomago

Adenoma pituitário isolado familiar

Adenoma pituitário nulo

Adenoma pituitário silencioso

Anemia de Fanconi

Ataxia - telangiectasia

Bócio multinodular, forma familiar

Cancro colorectal familiar, tipo X

Cancro da mama familiar

Cancro da mama hereditário

Cancro da próstata familiar

Cancro do cólon não-poliposo familiar

Cancro gástrico familiar

Cancro pulmonar de células pequenas

Carcinoma adrenocortical

Carcinoma das paratiroides

Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais

Carcinoma de células escamosas da cavidade oral

Carcinoma de células escamosas da hipofaringe

Carcinoma de células escamosas da laringe

Carcinoma de células escamosas da orofaringe

Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares

Carcinoma de células escamosas do lábio

Carcinoma de células renais cromófobas

Carcinoma de células renais papilares, células claras

Carcinoma do plexo coróide

Carcinoma hepatocelular

Carcinoma hepatocelular, apresentação no adulto

Carcinoma medular da tiroide, familiar

Carcinoma pancreático familiar

Carcinoma papilar da tiroide

Carcinoma papilar de células renais

Carcinoma papilar de células renais, familiar

Carcinoma peritoneal primário

Carcinoma renal de células claras

Carcinoma renal hereditário de células claras

Cilindromatose familiar

Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne

Deleção 17q11

Doença de Lhermitte-Duclos

Doença de Von Hippel-Lindau

Doença desmóide

Esclerose tuberosa

Exostoses múltiplas

Ginandroblastoma

Glioblastoma de células gigantes

Hiperparatiroidismo, familiar, isolado (FIHPT)

Leiomiomatose familiar

Leucemia de mastócitos

Leucemia linfocítica crónica de células B

Leucemia mieloblástica, aguda, com maturação

Leucemia mielomonocítica juvenil

Leucemia mielóide aguda com mutações somáticas CEBPA

Leucemia mielóide aguda com translocação t(8;21)(q22;q22)

Leucemia mielóide aguda hereditária

Leucemia mielóide crónica

Leucemia mielóide, aguda com anomalia inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) dos eosinófilos da medula óssea

Leucemia promielocítica aguda

Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda

Leucemia, células percussoras T linfoblásticas, aguda

Linfoma anaplásico de grandes células ALK - positivo

Linfoma das células do manto

Linfoma de grandes células BALK - positivo

Lipossarcoma bem diferenciado

Lipossarcoma com perda de diferenciação

Mastocitoma cutâneo

Mastocitose cutânea difusa bolhosa

Mastocitose cutânea difusa pseudoxantomatosa

Mastocitose cutânea, telangiectasia maculosa

Mastocitose da medula óssea, isolada

Mastocitose sistémica agressiva

Mastocitose sistémica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada

Mastocitose sistémica do lactente

Meduloblastoma com nodularidade extensa

Meduloblastoma desmoplásico/nodular

Melanoma da coróide

Melanoma familiar

Meningioma familiar múltiplo

Mixoma auricular familiar

Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A

Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B

Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1

Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1

Neurofibromatose tipo 2

Neurofibromatose tipo 3

Papiloma do plexo coroideu

Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com MUTYH

Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene APC

Polipose adenomatosa familiar devido a monossomia 5q22.2

Polipose generalizada juvenil/polipose do colón juvenil

Polipose juvenil infantil

Prolactinoma familiar

Protusão segmentar - lipomatose - malformação arteriovenosa - nevo epidérmico

Queratose palmo-plantar - carcinoma esofágico

Retinoblastoma familiar

Retinoblastoma unilateral

Sindrome de predisposição hereditária ao cancro devido a mutações bialélicas no gene BRCA2

Surdez - linfedema - leucemia

Síndrome Birt-Hogg-Dubé

Síndrome Peutz-Jeghers

Síndrome Proteus-like

Síndrome aneuploidia variada em mosaico

Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira

Síndrome cancro do ovário local-específico hereditário

Síndrome com atraso global do desenvolvimento - quistos pulmonares - sobrecrescimento-tumor de Wilms

Síndrome com polipose mista, hereditário

Síndrome das plaquetas familiar

Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba

Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C

Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1

Síndrome de Bloom

Síndrome de Carney

Síndrome de Carney-Stratakis

Síndrome de Cockayne tipo 1

Síndrome de Costello

Síndrome de Cowden

Síndrome de Denys-Drash

Síndrome de Frasier

Síndrome de Gardner

Síndrome de Gorlin

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de Muir-Torre

Síndrome de Perlman

Síndrome de Proteus

Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2

Síndrome de Shwachman-Diamond

Síndrome de Silver-Russell devido a uma mutação pontual

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel

Síndrome de Sotos

Síndrome de Turcot com polipose

Síndrome de Werner

Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento

Síndrome de predisposição a tumor relacionado com BAP1

Síndrome de susceptibilidade familiar ao blastoma pleuropulmonar

Síndrome hiperparatiroidismo - tumor da mandíbula (HPT-JT)

Síndrome melanoma-tumor do sistema neural

Síndrome quebras de Nijmegen

Síndromes feocromocitomas-paragangliomas, hereditários

Síndromes mielodisplásicos

Tricoepitelioma múltiplo familiar

Trombocitemia essencial

Tumor carcinóide e síndrome carcinóide

Tumor de células granulosas

Tumor de células pequenas redondas desmoplásicas

Tumor gastrointestinal de origem no estroma (GIST)

Tumor miofibroblástico inflamatório

Tumor ovárico de células de Sertoli-Leydig

Tumor rabdóide familiar

Tumor teratóide, atípico

Urticária pigmentosa nodular

Urticária pigmentosa típica

Urticária pigmentosa, forma de placa

Xerodermia pigmentosa

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (94)

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.