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Diagnostik der dominanten Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose (SLC34A1- und SLC9A3R1-Gen)

Diagnosis of dominant hypophosphatemia with nephrolithiasis or osteoporosis (SLC34A1, SLC9A3R1 genes)

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  • Pränatal-Medizin München, Frauenärzte und Humangenetiker, Labor für molekulare Genetik
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Atualizado em: Julho 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)

Informação adicional

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