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Diagnosi delle patologie associate al gene SUFU

Diagnosis of SUFU-related diseases

  • Unità di Genetica Medica
  • Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases
  • B.I.R.D. Foundation
  • Via Bartolomeo Bizio 1
  • 36023 COSTOZZA DI LONGARE (VI)
  • ITALIA
  • Diretor do laboratório : Dr Uros HLADNIK
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 39 0444 555557
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 39 0444 555034
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Março 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal
Diagnóstico Pré-sintomático

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.