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Molecular diagnosis of Byler Disease (ATPbB1 gene c.3622_3628delGCCTACG ATP8B1 Irish Travellers only)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 26/07/2017
  • Molecular Genetics Division
  • Department of Clinical Genetics
  • Children's Health Ireland @ Crumlin
  • Crumlin
  • DUBLIN 12
  • IRLANDA
  • Diretor do laboratório : Dr David E BARTON
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 353 (0)1 409 6733
  • Contacto telefónico adicional : 353 (0)1 409 6902
  • Fax : 353 (0)1 456 0953
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Julho 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Informação adicional

Os documentos contidos neste website são apresentação para efeitos apenas de informação. O material não substitui os cuidados médicos profissinais por um especialista profissional qualificado e não deve ser usado como base para diagnóstico ou tratamento.