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Diagnostic de la pachydermopériostose (gènes HPGD et SLCO2A1)

Diagnosis of pachydermoperiostosis (HPGD and SLCO2A1 genes)

  • UF de Biochimie spécialisée et de Génétique Moléculaire
  • Service de biochimie et biologie moléculaire - Pôle B2P
  • CHU Paris-GH St-Louis Lariboisière F.Widal - Hôpital Lariboisière
  • 2 rue Ambroise Paré
  • 75010 PARIS
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Prof Jean-Louis LAPLANCHE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)1 49 95 64 34
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)1 49 95 84 77
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2018

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (2)
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