Orphanet: Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial Panel
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Diagnostic du diabète monogénique, MODY, néonatal, syndromique et mitochondrial (Panel)

Diagnosis of monogenic, MODY, neonatal, syndromic and mitochondrial diabètes, (Panel)

  • DIAGMOL - Laboratoire de Diagnostic Moléculaire et Génomique
  • BATLab - Bâtiment des Laboratoires
  • Hôpitaux Universitaires de Genève HUG
  • Rue Gabrielle-Perret-Gentil 4
  • 1205 GENÈVE
  • SUICA
  • Diretor do laboratório : Dr Jean-Louis BLOUIN
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 0041 (0)22 372 18 26
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 0041 (0)22 372 18 60
  • Website
Atualizado em: Julho 2019

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise mutacional dirigida
Técnicas de PCR
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Técnicas de PCR
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por CSCQ

Monogenic Diabetes (MonoDiab)
2017, 2018

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

MonoDiab (Monogenic Diabetes)
2016, 2017, 2018
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