Orphanet: Diagnostik der heredit�ren sp�t beginnenden Parkinson Krankheit Gene: EIF4G1, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35
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Diagnostik der hereditären spät-beginnenden Parkinson-Krankheit (Gene: EIF4G1, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35)

Diagnosis of hereditary late-onset Parkinson disease (EIF4G1, GBA, LRRK2, SNCA, VPS35 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Freiburg
  • Breisacher Straße 33
  • 79106 FREIBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Prof Judith FISCHER
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  • Contacto telefónico : 49 (0)761 270 70510
  • Contacto telefónico adicional : 49 (0)761 270 70560
  • Fax : 49 (0)761 270 70410
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Atualizado em: Setembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (5)
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