Orphanet: Diagnostik bei Porphyrien Gene: CPOX, HMBS, PPOX, UROD
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Diagnostik bei Porphyrien (Gene: CPOX, HMBS, PPOX, UROD)

Diagnosis of Porphyria (CPOX, HMBS, PPOX, UROD genes)

  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
  • Altonaer Str. 61-63
  • 20357 HAMBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Usha PETERS
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)40 4329260
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)40 43292620
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  • Contacto
Atualizado em: Outubro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Deteção de mutação/rastreio e análise por sequenciação de regiões exónicas selecionadas
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (4)

Informação adicional

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

POR
2017, 2018, 2019
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