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Molecular diagnosis of Congenital Diarrhea (gene panel; DIA00v16.1)

Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 28/12/2016

Sectie Genoomdiagnostiek
Afdeling Medische Genetica
UMC Utrecht - Universitair Medisch Centrum Utrecht
Heidelberglaan 100
3584 CX UTRECHT
PAISES BAIXOS
Diretor do laboratório : Dr J.K. [Hans Kristian] PLOOS VAN AMSTEL
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Contacto telefónico : +31 (0)88 755 4090
Contacto telefónico adicional : +31 (0)88 755 3800
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Atualizado em: Dezembro 2016

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular

Análise por sequenciação: região codificante completa

Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (41)

Abetalipoproteinemia

Acrodermatite enteropática por deficiência de zinco

Anendocrinose entérica

Deficiência congénita de lactase

Deficiência de transcobalamina II

Diarreia congénita por cloreto

Diarreia crónica congénita com enteropatia perdedora de proteína

Diarreia crónica devido à hiperatividade da guanilato ciclase 2C

Diarreia por sódio, congénita

Diarreia sindrómica

Disfunção imune - poliendocrinopatia - enteropatia, ligado ao X

Displasia do epitélio intestinal

Doença de inclusões nas microvilosidades

Doença granulomatosa crónica

Doença inflamatória do intestino e da pele, neonatal

Doença inflamatória intestinal de início precoce/ atresias intestinais múltiplas e imunodeficiência combinada

Doença inflamatória intestinal infantil associada a IL21

Doença intestinal inflamatória de início precoce, autossómica recessiva

Doenças de retenção dos quilomicrons

Enteropatia congénita por deficiência de enteropeptidase

Imunodeficiência combinada grave ligada ao X, T- B+

Imunodeficiência combinada grave por deficiência de ZAP70

Imunodeficiência combinada grave por deficiência de adenosina desaminase

Imunodeficiência combinada grave, T- B+ por deficiência de JAK3

Imunodeficiência combinada grave, T- B-

Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD3 delta / CD3 epsilon/ CD3 zeta

Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de CD45

Imunodeficiência grave combinada T- B+ por deficiência de IL-7R-alfa

Imunodeficiência grave combinada por défice completo de RAG1/2

Imunodeficiência por deficiência de CD25

Intestino curto congénito

Intolerância aos dissacarídeos

Intolerância às proteínas com lisinúria

Má absorção de glucose-galactose

NÃO É DOENÇA RARA NA EUROPA: Doença de Crohn

Obstrução intestinal no recém-nascido devido à deficiência de guanilato ciclase 2C

Pseudo-obstrução intestinal, neuronal

Síndrome das CDG tipo Ib

Síndrome de Laron com imunodeficiência

Síndrome de Omenn

Síndrome de enteropatia e endocrinopatia autoimune - suscetibilidade a infeções crónicas

Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (63)

ADA

LCT

MPI

PNP

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