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Tumorgen-Diagnostik durch das TruSight Cancer panel (NGS-Panel)

Diagnosis of cancers predisposition by TruSight Cancer panel (NGS panel)

  • Institut für Humangenetik
  • Universität Würzburg - Biozentrum
  • Am Hubland
  • 97074 WÜRZBURG
  • ALEMANHA
  • Diretor do laboratório : Dr Simone ROST
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 49 (0)931 3184064
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 49 (0)931 3184069
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Janeiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (162)
Acromegalia
Adenocarcinoma gástrico e polipose proximal do estomago
Adenoma pituitário isolado familiar
Adenoma pituitário nulo
Adenoma pituitário silencioso
Anemia de Fanconi
Ataxia - telangiectasia
Bócio multinodular, forma familiar
Cancro colorectal familiar, tipo X
Cancro da mama familiar
Cancro da mama hereditário
Cancro da próstata familiar
Cancro do cólon não-poliposo familiar
Cancro gástrico familiar
Cancro pulmonar de células pequenas
Carcinoma adrenocortical
Carcinoma das paratiroides
Carcinoma de células escamosas da cavidade nasal e seios paranasais
Carcinoma de células escamosas da cavidade oral
Carcinoma de células escamosas da hipofaringe
Carcinoma de células escamosas da laringe
Carcinoma de células escamosas da orofaringe
Carcinoma de células escamosas das glândulas salivares
Carcinoma de células escamosas do lábio
Carcinoma de células renais cromófobas
Carcinoma de células renais papilares, células claras
Carcinoma do plexo coróide
Carcinoma hepatocelular
Carcinoma hepatocelular, apresentação no adulto
Carcinoma medular da tiroide, familiar
Carcinoma pancreático familiar
Carcinoma papilar da tiroide
Carcinoma papilar de células renais
Carcinoma papilar de células renais, familiar
Carcinoma peritoneal primário
Carcinoma renal de células claras
Carcinoma renal hereditário de células claras
Cilindromatose familiar
Complexo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne
Condrosarcoma
Deleção 17q11
Doença de Lhermitte-Duclos
Doença de Von Hippel-Lindau
Doença desmóide
Esclerose tuberosa
Exostoses múltiplas
Ginandroblastoma
Glioblastoma de células gigantes
Gliossarcoma
Hiperparatiroidismo, familiar, isolado (FIHPT)
Insulinoma
Leiomiomatose familiar
Leucemia de mastócitos
Leucemia linfocítica crónica de células B
Leucemia mieloblástica, aguda, com maturação
Leucemia mielomonocítica juvenil
Leucemia mielóide aguda com mutações somáticas CEBPA
Leucemia mielóide aguda com translocação t(8;21)(q22;q22)
Leucemia mielóide aguda hereditária
Leucemia mielóide crónica
Leucemia mielóide, aguda com anomalia inv(16)(p13q22) ou t(16;16)(p13;q22) dos eosinófilos da medula óssea
Leucemia promielocítica aguda
Leucemia, células percussoras B linfoblásticas, aguda
Leucemia, células percussoras T linfoblásticas, aguda
Linfoma anaplásico de grandes células ALK - positivo
Linfoma das células do manto
Linfoma de grandes células BALK - positivo
Lipossarcoma bem diferenciado
Lipossarcoma com perda de diferenciação
Mastocitoma cutâneo
Mastocitose cutânea difusa bolhosa
Mastocitose cutânea difusa pseudoxantomatosa
Mastocitose cutânea, telangiectasia maculosa
Mastocitose da medula óssea, isolada
Mastocitose sistémica agressiva
Mastocitose sistémica com uma doença hematológica clonal de linhagem não-mastocitária associada
Mastocitose sistémica do lactente
Meduloblastoma com nodularidade extensa
Meduloblastoma desmoplásico/nodular
Melanoma da coróide
Melanoma familiar
Meningioma familiar múltiplo
Mixoma auricular familiar
Nefroblastoma
Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2A
Neoplasia endócrina múltipla, tipo 2B
Neoplasias endócrinas múltiplas tipo 1
Neuroblastoma
Neurofibromatose tipo 1 devido a mutação ou delecção intragénica em NF1
Neurofibromatose tipo 2
Neurofibromatose tipo 3
Osteossarcoma
Papiloma do plexo coroideu
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com MUTYH
Polipose adenomatosa familiar atenuada, relacionada com o gene APC
Polipose adenomatosa familiar devido a monossomia 5q22.2
Polipose generalizada juvenil/polipose do colón juvenil
Polipose juvenil infantil
Prolactinoma familiar
Protusão segmentar - lipomatose - malformação arteriovenosa - nevo epidérmico
Queratose palmo-plantar - carcinoma esofágico
Retinoblastoma familiar
Retinoblastoma unilateral
Sindrome de predisposição hereditária ao cancro devido a mutações bialélicas no gene BRCA2
Surdez - linfedema - leucemia
Síndrome Birt-Hogg-Dubé
Síndrome COFS
Síndrome Peutz-Jeghers
Síndrome Proteus-like
Síndrome WAGR
Síndrome aneuploidia variada em mosaico
Síndrome atípico familiar do melanoma múltiplo da toupeira
Síndrome cancro do ovário local-específico hereditário
Síndrome com atraso global do desenvolvimento - quistos pulmonares - sobrecrescimento-tumor de Wilms
Síndrome com polipose mista, hereditário
Síndrome das plaquetas familiar
Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por deficiência no gene CDKN1C
Síndrome de Beckwith-Wiedemann por mutação no gene NSD1
Síndrome de Bloom
Síndrome de Carney
Síndrome de Carney-Stratakis
Síndrome de Cockayne tipo 1
Síndrome de Costello
Síndrome de Cowden
Síndrome de Denys-Drash
Síndrome de Frasier
Síndrome de Gardner
Síndrome de Gorlin
Síndrome de Li-Fraumeni
Síndrome de Muir-Torre
Síndrome de Perlman
Síndrome de Proteus
Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2
Síndrome de Shwachman-Diamond
Síndrome de Silver-Russell devido a uma mutação pontual
Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel
Síndrome de Sotos
Síndrome de Turcot com polipose
Síndrome de Werner
Síndrome de deficiência constitucional da reparação dos erros de emparelhamento
Síndrome de predisposição a tumor relacionado com BAP1
Síndrome de susceptibilidade familiar ao blastoma pleuropulmonar
Síndrome hiperparatiroidismo - tumor da mandíbula (HPT-JT)
Síndrome melanoma-tumor do sistema neural
Síndrome quebras de Nijmegen
Síndromes feocromocitomas-paragangliomas, hereditários
Síndromes mielodisplásicos
Tricoepitelioma múltiplo familiar
Trombocitemia essencial
Tumor carcinóide e síndrome carcinóide
Tumor de células granulosas
Tumor de células pequenas redondas desmoplásicas
Tumor gastrointestinal de origem no estroma (GIST)
Tumor miofibroblástico inflamatório
Tumor ovárico de células de Sertoli-Leydig
Tumor rabdóide familiar
Tumor teratóide, atípico
Urticária pigmentosa nodular
Urticária pigmentosa típica
Urticária pigmentosa, forma de placa
Xerodermia pigmentosa
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (94)
AIP
ALK
APC
ATM
BAP1
BLM
BMPR1A
BRCA1
BRCA2
BRIP1
BUB1B
CDC73
CDH1
CDK4
CDKN1C
CDKN2A
CEBPA
CEP57
CHEK2
CYLD
DDB2
DICER1
DIS3L2
EGFR
EPCAM
ERCC2
ERCC3
ERCC4
ERCC5
EXT1
EXT2
EZH2
FANCA
FANCB
FANCC
FANCD2
FANCE
FANCF
FANCG
FANCI
FANCL
FANCM
FH
FLCN
GATA2
GPC3
HNF1A
HRAS
KIT
MAX
MEN1
MET
MLH1
MSH2
MSH6
MUTYH
NBN
NF1
NF2
NSD1
PALB2
PHOX2B
PMS1
PMS2
PRF1
PRKAR1A
PTCH1
PTEN
RAD51C
RAD51D
RB1
RECQL4
RET
RHBDF2
RUNX1
SBDS
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
SLX4
SMAD4
SMARCB1
STK11
SUFU
TMEM127
TP53
TSC1
TSC2
VHL
WRN
WT1
XPA
XPC

Informação adicional

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

HNPCC (Hereditary non-polyposis colon cancer)
2016, 2017, 2018, 2019
LYNCH
2020
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