Orphanet: Diagnostik des Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose LOR Gen
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Diagnostik des Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose (LOR-Gen)

Diagnosis of Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis (LOR gene)

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Atualizado em: Fevereiro 2020

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
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