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Diagnostik des Keratoderma hereditarium mutilans mit Ichthyose (LOR-Gen)
Diagnosis of Keratoderma hereditarium mutilans with ichthyosis (LOR gene)
- Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
- Medizinische Universität Innsbruck
- 6020 INNSBRUCK
- AUSTRIA
- Diretor do laboratório : Prof Johannes ZSCHOCKE
- Mais informação
Atualizado em: Fevereiro 2020
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(1)
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