Orphanet: Molecular diagnosis of Hereditary Coproporphyria Analyte: coproporphyrinogen oxidase CPOX testing
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Molecular diagnosis of Hereditary Coproporphyria (Analyte: coproporphyrinogen oxidase (CPOX) testing)

  • All Wales Genetics Laboratory
  • Institute of Medical Genetics
  • University Hospital of Wales
  • Cardiff & Vale University Local Health Board, Heath Park
  • CARDIFF CF14 4XW
  • REINO UNIDO
  • Diretor do laboratório : Prof Rachel BUTLER
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 44 (0)2920 742 641
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 44 (0)29 2074 4043
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Outubro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)

Gestão da qualidade

EQA EQA

Esquema(s) de EQA organizado(s) por EMQN

POR (Porphyria)
2019
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