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Molekulare Diagnostik der Retinitis pigmentosa (ABCA4-, BEST1-, RP1-, RP2-, RPE65-, RPGR-, RHO-, RLBP1-, RDH12-, PRPH2-, PRPF31-, PROM1-, CNGB1-, CRB1-, CRX- und CERKL-Gen)

Molecular diagnosis of Retinitis pigmentosa (ABCA4, BEST1, RP1, RP2, RPE65, RPGR, RHO, RLBP1, RDH12, PRPH2, PRPF31, CNGB1, CRB1, CRX, PROM1, and CERKL genes)

  • Zentrum Medizinische Genetik Innsbruck
  • Department für Medizinische Genetik, Molekulare und Klinische Pharmakologie
  • Medizinische Universität Innsbruck
  • 6020 INNSBRUCK
  • AUSTRIA
  • Diretor do laboratório : Prof Johannes ZSCHOCKE
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : +43 (0)512 9003 70531
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : +43 (0)512 9003 73510
  • Website
  • Contacto
Atualizado em: Outubro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (16)
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