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Diagnostic d'anomalies du développement sexuel 46,XY (Panel)

Diagnosis of 46,XY disorder of sex development (Panel)

  • Service de pathologies endocriniennes rénales, musculaires et mucoviscidose
  • Centre de Biologie et Pathologie Est
  • CHU de Lyon HCL - GH Est
  • 59 Boulevard Pinel
  • 69677 BRON CEDEX
  • FRANCA
  • Diretor do laboratório : Dr Véronique TARDY-GUIDOLLET
  • Mais informação
  • Contacto telefónico : 33 (0)4 72 12 96 35
  • Contacto telefónico adicional : -
  • Fax : 33 (0)4 72 35 73 35
  • Contacto
Atualizado em: Fevereiro 2021

Objetivo

Diagnóstico Pré-natal
Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise mutacional dirigida
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Análise para deleções/duplicações
Técnicas de MLPA
Análise para deleções/duplicações
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
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