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Diagnóstico del síndrome de Noonan (panel)
Diagnosis of Noonan syndrome (panel)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 20/10/2016- Área Diagnóstica
- DNA Data
- Paseo Mikeletegi, 61 bajo
- 20009 SAN SEBASTIÁN
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : Dr Concha VIDALES MORENO
- Mais informação
- Contacto telefónico : 34 943 004 526
- Contacto telefónico adicional : -
- Fax : -
- Website
Atualizado em: Outubro 2016
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
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