Orphanet: Molekulare Diagnostik des Hajdu Cheney Syndroms NOTCH2 Gen
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Molekulare Diagnostik des Hajdu-Cheney-Syndroms (NOTCH2 Gen)

Molecular diagnosis of Hajdu-Cheney syndrome (NOTCH2 gene)

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Atualizado em: Dezembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (1)
Acrosteólise, tipo dominante
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis) (1)
NOTCH2
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