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Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel de genes)
Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)
Apesar das diligências efectuadas de forma a que a informação esteja actualizada, esta actividade não se encontra validada desde 08/09/2017- Reference Laboratory Genetics
- Reference Laboratory Genetics
- Calle Pablo Iglesias 57
- 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
- ESPANHA
- Diretor do laboratório : -
- Mais informação
Atualizado em: Setembro 2017
Responsável pelo teste de diagnóstico
Objetivo
Diagnóstico Pós-natal
Procedimentos técnicos
Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)
Lista das doenças e dos genes
Lista das doenças testadas
(117)
Lista dos genes testados(incluindo análise por paineis)
(84)
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