Orphanet: Diagnóstico de enfermedades metabólicas panel de genes
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Diagnóstico de enfermedades metabólicas (panel de genes)

Diagnosis of metabolic diseases (gene panel)

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Atualizado em: Setembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Nova Geração (exceto WES)

Lista das doenças e dos genes

Lista das doenças testadas (117)
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