Orphanet: Molekulare Diagnostik der Lipodystrophie AGPAT2, BSCL2, CAVIN1, LMNA, PPARG und LMNB2 Gen
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Molekulare Diagnostik der Lipodystrophie (AGPAT2, BSCL2, CAVIN1, LMNA, PPARG und LMNB2 Gen)

Molecular diagnosis of Lipodystrophy (AGPAT2, BSCL2, CAVIN1, LMNA, PPARG, and LMNB2 genes)

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Atualizado em: Dezembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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