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Molekulare Diagnostik der Lipodystrophie (AGPAT2, BSCL2, CAVIN1, LMNA, PPARG und LMNB2 Gen)

Molecular diagnosis of Lipodystrophy (AGPAT2, BSCL2, CAVIN1, LMNA, PPARG, and LMNB2 genes)

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  • Institut für Medizinische Genetik
  • Zentrum für Pathobiochemie und Genetik
  • Medizinische Universität Wien
  • 1090 WIEN
  • AUSTRIA
  • Diretor do laboratório : Prof Franco LACCONE
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  • Contacto telefónico : +43 (0)1 40160 56531
  • Contacto telefónico adicional : +43 (0)1 40160 956531
  • Fax : -
  • Website
Atualizado em: Dezembro 2017

Responsável pelo teste de diagnóstico

Objetivo

Diagnóstico Pós-natal

Procedimentos técnicos

Genética Molecular
Análise por sequenciação: região codificante completa
Sequenciação de Sanger
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